Arterioveneuze malformaties

Bij een arterioveneuze malformatie (AVM) is er een abnormale verbinding tussen de slagaders en de aders, waardoor snel stromend slagaderlijk bloed (met hoge druk) in de aders terechtkomt. Hierdoor moeten de aders veel extra bloed onder hoge druk afvoeren, die hierdoor worden verwijd. Dit kan leiden tot een (soms zichtbare) zwelling met soms klachten als pijn en bloedingen. Een AVM is heel zeldzaam (naar schatting minder dan 5 op de 10.000 personen). Een AVM kan niet genezen worden. Het doel van behandeling is dan ook het verminderen van klachten.

Kenmerken

Vaak is de malformatie al sinds de geboorte aanwezig, maar komt deze pas op latere leeftijd (bijvoorbeeld bij jongvolwassenen) voor het eerst tot uiting. De klachten verschillen per persoon. Sommige mensen hebben geen klachten, en anderen juist heel veel. Dit is onder andere afhankelijk van de grootte, diepte, en plek in het lichaam waar de AVM zich bevindt. Ook kunnen klachten wisselen over de tijd. Bij zwangere vrouwen kunnen de klachten toenemen. De volgende klachten zouden kunnen ontstaan bij een AVM:

Pijn
Zichtbare zwelling
Bloedingen
Misvorming van de betrokken weefsels
Functiebeperkingen van het aangedane lichaamsdeel (bijv. de hand)
In sommige ernstige gevallen: inwendige bloedingen
In sommige ernstige gevallen: hartfalen door een verhoogde belasting van het hart

Soms zijn AVMs een aanwijzing voor een ziektebeeld (syndroom) dat ook andere symptomen/ problemen kent die niet altijd meteen zichtbaar zijn, bijvoorbeeld het Parkes-Weber syndroom.

Bron: de tekst is grotendeels ontleend aan de website van het expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingen waarvan ook Hevas deel uitmaakt. Zie voor uitgebreidere informatie en behandelmogelijkheden over AVM de website van het Netwerk expertisecentra aangeboren vaatafwijkingen.

AVM in de hersenen

AVM kan ook in de hersenen en het ruggenmerg zitten. De genoemde expertisecentra op deze website – en het Netwerk Expertisecentra Aangeboren Vaatafwijkingen – zijn hierin niet gespecialiseerd.

Zie meer info bij de Nederlandse Vereniging voor neurochirurgie en bij Neurochirurgisch centrum Nijmegen.

Voor deze aandoening bij kinderen zie de website kinderneurologie

Wij raden u verder aan een kijkje te nemen op de Nederlandstalige facebookgroep voor AVM en Aneurysma of deze internationale Facebookgroep voor lotgenotencontact.

Genmutaties

In het overzicht hieronder vindt u de ISSVA classificatie 2018 met de genmutaties erachter. Om erachter te komen welke mutatie u heeft, kan er weefsel afgenomen worden op de plek van de AVM. Hiervoor kunt u terecht bij een expertise centrum.