Interview met arts Merel Stor (Amsterdam UMC) over het vloeibare biopt

In ons magazine plaatsen we regelmatig interviews met specialisten op het gebied van onze aandoeningen. Dit keer een mooi interview met Merel Stor, arts-onderzoeker Vasculaire Malformaties in het Amsterdam UMC, over het onderzoek naar het vloeibare biopt. Aangezien er veel vraag naar is, maken we dit interview ook online toegankelijk. Om de rest van het magazine te lezen: word lid en ontvang elk kwartaal een zorgvuldig samengesteld magazine! 

Het vloeibare biopt: een nieuwe methode voor genetisch onderzoek van vasculaire malformaties

Auteur: Merel Stor

Recent is ontdekt dat vasculaire malformaties worden veroorzaakt door een plaatselijke mutatie (verandering) in een gen (een klein stukje DNA). De cellen die zijn aangedaan door de mutatie vormen de vasculaire malformatie, in de rest van het lichaam is de mutatie meestal niet aanwezig. De mutatie is daarom bijna nooit erfelijk. Er zijn verschillende genen bekend waarin de mutaties voorkomen en per patiënt verschilt het welk gen is aangedaan. In het Amsterdam UMC voeren we een wetenschappelijk onderzoek uit om een gemakkelijkere en minder belastende methode voor het genetisch onderzoek van vasculaire malformaties te ontwikkelen: het vloeibare biopt.

In 2021 ontving dit onderzoek een subsidie van 20.000 euro van Stichting SKTN-HEVAS. Ook bijdragen aan toekomstige onderzoeken? Doneer hier!

Waarom genmutatie onderzoeken?

Op dit moment wordt er wereldwijd onderzoek gedaan naar nieuwe medicijnen (zoals Sirolimus en Alpelisib) die de gevolgen van de plaatselijke mutatie in de vasculaire malformatie remmen, ook wel ‘genetisch gerichte medicijnen’. Deze experimentele medicijnen remmen meestal maar één gen en zijn dus alleen geschikt voor patiënten waarbij dat ene gen is aangedaan. Het is daarom belangrijk om te achterhalen welk gen er per patiënt is aangedaan. Op dit moment kan dat worden onderzocht door een weefselbiopt (hapje weefsel) uit de bloed- of lymfevaten van de vasculaire malformatie te nemen.

Wat is een vloeibare biopt?

Het vloeibare biopt bestaat uit bloed of lymfevocht wat wordt afgenomen uit de vasculaire malformatie. Tijdens sclerotherapie behandeling (inspuiten van een  middel om de vaatwanden tegen elkaar te plakken) wordt er standaard bloed of lymfevocht uit de vasculaire malformatie afgenomen zodat de bloed- of lymfevaten leeg zijn. Dit vocht, wat dus standaard wordt afgenomen en normaal gesproken wordt weggegooid, gebruiken we nu als vloeibaar biopt. Met een speciale techniek die recentelijk beschikbaar is gekomen, kunnen we dit vocht genetisch onderzoeken. Hiermee kijken we of de mutatie van de vasculaire malformatie kan worden ontdekt.

Veelbelovende resultaten

We zijn recent gestart met het wetenschappelijk onderzoek en hebben al bij de eerste patiënten het vloeibare biopt afgenomen en genetisch onderzocht. De studie heeft veelbelovende resultaten, gezien we al bij een aantal patiënten de mutatie hebben kunnen aantonen met het vloeibare biopt. Nu zijn we verder aan het onderzoeken voor welke vasculaire malformaties het vloeibare biopt met name geschikt is en bestuderen we wat de beste methode is om het genetisch onderzoek uit te voeren. Zodat we voor alle expertisecentra een protocol kunnen schrijven hoe het vloeibare biopt moet worden afgenomen en onderzocht.

Belangrijke rol in de toekomst

De genetica van vasculaire malformaties is pas recent ontdekt, maar dit zal een steeds grotere rol krijgen in de zorg, behandeling en diagnostiek van vasculaire malformaties. Het is daarom belangrijk dat het voor patiënten gemakkelijk wordt om het genetische profiel van hun vasculaire malformatie te achterhalen. Als het genetisch onderzoek hierdoor vaker wordt uitgevoerd, zal dit sterk bijdragen aan de huidige kennis over de genetica van vasculaire malformaties. Tenslotte zullen er in de toekomst steeds meer medicijnen beschikbaar komen die de gevolgen van het gemuteerde gen in de vasculaire malformatie remmen. Met het vloeibare biopt bereiden we ons daar alvast op voor en kan er bij elke patiënt, ook bij kinderen, op een niet-belastende manier genetisch onderzoek worden uitgevoerd.

Als u vragen heeft over het onderzoek kunt u contact opnemen met Merel Stor, Arts-onderzoeker Vasculaire Malformaties in het Amsterdam UMC (m.l.stor@amsterdamumc.nl).

Meer van dit soort interviews vindt u in ons magazine. Word lid en ontvang elk kwartaal een zorgvuldig samengesteld magazine.