CLOVES
CLOVES is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij patiënten plaatselijke ophopingen hebben van vetcellen in combinatie met aangeboren afwijkingen van bloedvaten en/of botten. CLOVES is een afkorting voor Congenital, Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi and Scoliosis/Skeletal/Spinal anomalies. CLOVES wordt veroorzaakt door een foutje in het PIK3ca-gen en is niet erfelijk. De klinische diagnose kan bevestigd worden met een PIK3ca test op het aangedane weefsel. Er is geen geneesmiddel voor CLOVES, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen specifiek gericht op het PIK3ca gen. Dit biedt hoop voor nieuwe behandelingen.
Kenmerken
Symptomen binnen deze groep zijn variabel en kunnen variëren van mild tot ernstig. Er zijn een paar gemeenschappelijke kenmerken die zorgen voor een juiste diagnose en onderscheid van andere syndromen. De meeste patiënten hebben niet alle symptomen, maar eerder een combinatie van afwijkingen. De meest voorkomende kenmerken zijn:
- Vetophoping lichaam en ruggenmerg
- Overgroei lichaamsdelen
- Vasculaire afwijkingen zoals lymfatische en veneuze malformaties of AVM
- Huidafwijkingen zoals lichtbruine vlekken (epidermale naevus) of een rood-roze geboortevlek (wijnvlek of capillaire misvorming)
- Andere afwijkingen zoals een kleine of ontbrekende nier of afwijkende knie- en heupgewrichten.
Voor meer informatie over de kenmerken kunt u terecht op de website van CLOVES syndrome community.
Lees het interview van Nessa, geboren met CLOVES.
Videos
In onderstaande videos kunt u meer leren over PIK3ca en het verhaal van CLOVES-patiënt Kylian.
Relevante links CLOVES:
- Cloves Syndrome website: https://clovessyndrome.org/
Facebookgroepen:
- Facebookgroep Hevas: Hevas, Hemangiomen, vasculaire malformaties en zeldzame vaattumoren
- Facebookgroep CLOVES: CLOVES Syndrome Community
- Facebookgroep Sirolimus: Sirolimus voor Vasculaire en Lymfatische Malformaties
OVER PROS
PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. De PIK3ca genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Er is geen geneesmiddel voor PROS-aandoeningen, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Lees meer