w

CLOVES

CLOVES is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij patiënten plaatselijke ophopingen hebben van vetcellen in combinatie met aangeboren afwijkingen van bloedvaten en/of botten. CLOVES is een afkorting voor Congenital, Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi and Scoliosis/Skeletal/Spinal anomalies. CLOVES wordt veroorzaakt door een foutje in het PIK3ca-gen en is niet erfelijk. De klinische diagnose kan bevestigd worden met een PIK3ca test op het aangedane weefsel. Er is geen geneesmiddel voor CLOVES, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen wat hoop biedt voor mogelijke behandelingen.

Kenmerken

Symptomen binnen deze groep zijn variabel en kunnen variëren van mild tot ernstig. Er zijn een paar gemeenschappelijke kenmerken die zorgen voor een juiste diagnose en onderscheid van andere syndromen. De meeste patiënten hebben niet alle symptomen, maar eerder een combinatie van afwijkingen. De meest voorkomende kenmerken zijn:

  • Vetophoping lichaam en ruggenmerg: meestal wordt bij de geboorte een zachte vetmassa opgemerkt in een of beide zijden van de rug en buikwand. Dit kan zich uitstrekken in de liesgebieden. De huid is bedekt met een rood-roze geboortevlek (wijnvlek of capillaire misvorming). De vetmassa kan zich uitbreiden naar het ruggenmerg wat tot problemen kan leiden.
  • Overgroei ledematen: de patiënt kan ongelijke ledematen hebben zoals grote handen of voeten en grote vingers of tenen met veel ruimte ertussen
  • Vasculaire afwijkingen: naast de geboortevlek hebben patiënten afwijkende lymfatische en veneuze kanalen. Een deel van deze patiënten lijdt aan een agressievere vasculaire malformatie (arterioveneuze malformatie – AVM) rond het gebied van het ruggenmerg.
  • Huidafwijkingen: geboortevlekken, prominente aders, lymfeblaasjes, epidermale naevus (lichtbruine vlekken in de borst, nek of het gezicht).
  • Andere afwijkingen: zoals een kleine of ontbrekende nier, afwijkende patella (knieschijf) of afwijkende knie- en heupgewrichten.

Videos

In onderstaande videos kunt u meer leren over PIK3ca en het verhaal van CLOVES-patiënt Kylian

Relevante links CLOVES:

Facebook groepen

OVER PROS
PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. De PIK3ca genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Er is geen geneesmiddel voor PROS-aandoeningen, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Lees meer

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media