w

Facial Infiltrating Lipomatosis (FIL)

FIL is een zeldzame aangeboren overgroei-aandoening in de helft van het gezicht. FIL wordt veroorzaakt door een foutje in het PIK3ca-gen en is niet erfelijk. De klinische diagnose kan bevestigd worden met een PIK3ca test op het aangedane weefsel (middels een biopt of wangslijmtest). Er is geen geneesmiddel voor FIL, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen.

Kenmerken

Symptomen binnen deze groep zijn variabel en kunnen variëren van milde overgroei tot ernstige overgroei van de hersenen. De meeste patiënten hebben niet alle kenmerken, maar eerder een combinatie van afwijkingen. De meest voorkomende kenmerken zijn:

  • Gezichtsasymmetrie met een wang die groter is.
  • Vetcellen (lipomatosis) die geïnfiltreerd zijn in omliggende weefsels, klieren en spieren.
  • Vergroting (hypertrofie) van botten in het gezicht.
  • Vroegtijdig doorkomen van tanden.
  • Te grote en misvormde tanden met onderontwikkeld glazuur.
  • Nevi en hyperpigmentatie in de huid.
  • Verminderd zicht.
  • Overgroei van het oor en/of slechter gehoor.
  • Bultjes op de tong en aan de binnenkant van de mond/wang
  • Blozen in de huid.
  • Tong die voor de helft groter is.
  • Hersenen die voor de helft groter zijn, soms in combinatie met overgroei van schedelbeenderen. Dit kan epileptische aanvallen veroorzaken.
  • Hoge kans op teruggroei na operaties.

Differentiële diagnoses

FIL is een nieuwe en onbekende aandoening waar nog niet veel gevallen van bekend zijn. Veel mensen met FIL groeien op zonder diagnose of met de verkeerde diagnose. Verkeerde diagnoses kunnen zijn: Proteus syndroom, Hemifaciale hypertrofie of Neurofibromatosis. Op basis van een MRI-scan en eventuele PIK3ca test kan de juiste diagnose gevonden worden.

Relevante links FIL:

Videos

In onderstaande videos kunt u meer leren over PIK3ca en het verhaal van FIL-patiënt Wilma.

OVER PROS
PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. De PIK3ca genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Er is geen geneesmiddel voor PROS-aandoeningen, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Lees meer

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media