Kaposiform hemangioendothelioom (KHE)

Kaposiform hemangioendothelioom (Kaposiform hemangioendothelioma/ (KHE) is een zeer zeldzame goedaardige vasculaire tumor. Veel deskundigen nemen aan dat een tufted angioom (tufted angioma) tot dezelfde groep aandoeningen behoort. Het zou een mildere variant zijn, omdat het oppervlakkiger in de huid zit waardoor minder complicaties zijn te verwachten.

KHE wordt veroorzaakt door een foutje in het GNA14 gen en is niet erfelijk. In Nederland worden jaarlijks naar schatting gemiddeld slechts twee kinderen door deze aandoening getroffen. De aandoening wordt vaak niet direct herkend en veelal in eerste instantie verward met een andere geboortevlek die vaker voorkomt (hemangioom/aardbeivlek).

Kenmerken

• Goedaardige tumor die zich niet verspreidt naar andere locaties in het lichaam. De tumor kan wel groeien.
• KHE komt vaak voor in nek, romp, oksel, lies en ledematen, maar kan ook inwendig voorkomen.
• KHE zijn warme, stevige, verharde en paarse vlekken die gespannen en glimmend kunnen zijn.
• KHE is in een deel van de gevallen zichtbaar bij de geboorte, maar kan ook in de maanden na de geboorte verschijnen. Incidenteel komt het ook later voor, zelfs bij (jong) volwassenen.
• KHE kan bij forse pijnklachten veroorzaken.
• KHE kan in de loop der tijd spontaan in grootte afnemen.
• KHE kan voorkomen in combinatie met het Kasabach-Merritt fenomeen wat potentieel (levens) gevaarlijk is.

Kasabach-Merritt fenomeen

Hoewel deze tumor goedaardig is, kan deze tumor een levensgevaarlijke situatie veroorzaken, wat het Kasabach-Merritt fenomeen wordt genoemd. Door de tumor dalen de bloedplaatjes in het bloed van het kind wat tot een verhoogde kans op bloedingen leidt. Kasabach-Merritt komt vooral voor bij de grotere wat dieper gelegen tumoren en geeft een sterftekans van 20-30 procent. Dit fenomeen werd in 1940 voor het eerst ontdekt door twee artsen met deze namen.

Diagnose en behandeling

Het is belangrijk dat de diagnose KHE wordt gesteld door een erkend expertisecentrum op het gebied van aangeboren vaatafwijkingen. KHE wordt gediagnosticeerd aan de hand van een MRI-scan en/of biopsie. Behandeling moet eveneens door een expertisecentrum gebeuren en bestaat vaak uit medicatie (met name sirolimus) en/of chirurgie.

Folder Kaposiform hemangioendothelioom