w

Lymfatische Malformaties

Lymfatische Malformaties (LM) is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij patiënten clusters van abnormale bloedvaten hebben gevuld met heldere vloeistof genaamd lymfe. Het komt vaak voor in de nek en het gezicht, maar het kan overal in het lichaam voorkomen, inclusief de onderste helft van het lichaam, arm of romp. LM wordt veroorzaakt door een foutje in het PIK3ca-gen en is niet erfelijk. De klinische diagnose kan bevestigd worden met een PIK3ca test op het aangedane weefsel. Er is geen geneesmiddel voor LM, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen wat hoop biedt voor mogelijke behandelingen.

Kenmerken

Symptomen binnen deze groep zijn variabel en kunnen variëren van mild tot ernstig. Er zijn een paar gemeenschappelijke kenmerken die zorgen voor een juiste diagnose en onderscheid van andere syndromen. De meeste patiënten hebben niet alle symptomen, maar eerder een combinatie van afwijkingen. De meest consistente kenmerken zijn:

  • Zwelling/misvorming van betrokken weefsel of blaasjes
  • Pijn door opzwellen van de malformatie 
  • Functiebeperking van het aangedane lichaamsdeel (bijv. hand)
  • Lekkage van lymfevocht
  • Infecties
  • Bloedingen in de lymfatische malformatie of via blaasjes op de huid
  • Onzekerheid en schaamte door de zichtbare afwijking

Videos

In onderstaande videos kunt u meer leren over PIK3ca en het verhaal van LM-patiënt Erwin.

Relevante links

Facebook groepen

OVER PROS
PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. De PIK3ca genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Er is geen geneesmiddel voor PROS-aandoeningen, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Lees meer

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media