w

Lymfatische Malformaties

Lymfatische Malformaties (LM) zijn hele zeldzame aangeboren vaatafwijkingen waarbij patiënten clusters van abnormale lymfevaten hebben. De abnormale lymfevaten vormen kleine of grote holten waardoor een sponsachtige massa ontstaat en het lymfevocht zich ophoopt. Door de abnormale lymfevaten kan dit vocht niet op de normale manier worden afgevoerd. Lymfatische malformaties komen vaak voor op plekken waar veel lymfevaten en lymfeknopen zitten zoals het hoofd-halsgebied en de oksels maar kunnen ook in organen en botten voorkomen.

LM wordt veroorzaakt door een foutje in het PIK3ca-gen en is niet erfelijk. De klinische diagnose kan bevestigd worden met een PIK3ca test op het aangedane weefsel. Er is geen geneesmiddel voor LM, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen wat hoop biedt voor mogelijke behandelingen.

Kenmerken

Symptomen binnen deze groep zijn variabel en kunnen variëren van mild tot ernstig. Er zijn een paar gemeenschappelijke kenmerken die zorgen voor een juiste diagnose en onderscheid van andere syndromen. De meeste patiënten hebben niet alle symptomen, maar eerder een combinatie van afwijkingen. De meest consistente kenmerken zijn:

  • Zwelling/misvorming/overgroei van betrokken weefsel/botten of blaasjes
  • Infecties
  • Bloedingen in de lymfatische malformaties of via de blaasjes op de huid
  • Pijn door opzwellen van de malformatie 
  • Functiebeperking van het aangedane lichaamsdeel (bijv. hand)
  • Lekkage van lymfevocht

Lymfatische malformaties kunnen ook voorkomen in combinatie met andere vasculaire malformaties of als onderdeel van een syndroom zoals het Syndroom van Klippel Trenaunay.

Een zeldzame variant van lymfatische malformaties is lymphangiomatose en de ziekte van Gorham. Hiervoor bestaat een aparte Nederlandse Stichting als onderdeel van een Europese organisatie: LGD Alliance Nederland. We verwijzen patiënten met deze diagnose graag naar deze organisatie en naar deze website voor meer informatie.

Diagnose en behandeling

Op basis van de ervaren klachten en een lichamelijk onderzoek kan de diagnose vaak al gesteld worden. Eventueel kan met een echo of MRI-scan gekeken worden hoe groot en hoe diep de afwijking is gelegen. Soms is een biopsie (hapje van weefsel om onder de microscoop te onderzoeken) nodig om erachter te komen wat voor afwijking het precies is. Lymfatische afwijkingen worden heel soms al vóór de geboorte opgemerkt bij een reguliere echo.

Een lymfatische malformatie kan niet genezen worden. In periode na geboorte kan de malformatie spontaan afnemen in grootte. Het doel van de behandeling is dan ook het verminderen van klachten of verergering voorkomen. Patiënten of ouders van patiënten bepalen samen met hun arts of een behandeling wenselijk en mogelijk is. In de afweging zijn de door de patiënt ervaren pijn, klachten of complicaties zoals ontstekingen belangrijk. 

Het is mogelijk om te besluiten dat u/uw kind op dit moment geen behandeling nodig heeft. De lymfatische malformatie zal dan hetzelfde blijven.  In sommige gevallen kan de lymfatische malformatie (tijdelijk) iets veranderen bijvoorbeeld door een infectie, de puberteit, zwangerschap of een trauma. Het is moeilijk om in te schatten of de klachten of grootte van de afwijking zullen veranderen. Indien klachten veranderen, kan er natuurlijk alsnog een behandeling worden gestart. 

Voor een overzicht van de behandelmogelijkheden verwijzen we u naar onderstaande video. Behandelmogelijkheden zijn chirurgie, sclerotherapie en in toenemende mate wordt er ook onderzoek gedaan naar medicatie.

Je zal het maar hebben: Erwin (LM)

Relevante links

Facebook groepen

OVER PROS
PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. De PIK3ca genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Er is geen geneesmiddel voor PROS-aandoeningen, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Lees meer

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media