w

M-CM / MCAP

M-CM staat voor macrocefalie-capillaire malformatie, ook wel megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP) genoemd. Het is een zeldzame, complexe aandoening gekenmerkt door overgroei, vasculaire afwijkingen en afwijkingen in de hersenen. De ernst van symptomen verschilt per persoon, maar algemene kenmerken zijn overgroei van de hersenen wat resulteert in macrocefalie (groot hoofd), ontwikkelingsachterstanden en hypotonie (lage spierspanning). Veel patiënten hebben ook vasculaire geboortevlekken en lichaamsasymmetrie. M-CM wordt veroorzaakt door een foutje in het PIK3ca-gen en is niet erfelijk. De klinische diagnose kan bevestigd worden met een PIK3ca test op het aangedane weefsel. Er is geen geneesmiddel voor M-CM, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen wat hoop biedt voor mogelijke behandelingen.

Kenmerken

Symptomen binnen deze groep zijn variabel en kunnen variëren van mild tot ernstig. Er zijn een paar gemeenschappelijke kenmerken die zorgen voor onderscheid van andere syndromen. De meeste patiënten hebben niet alle symptomen, maar eerder een combinatie van afwijkingen. De meest voorkomende kenmerken zijn:

  • grotere hoofdomtrek (macrocefalie)
  • chiari malformatie
  • capillaire malformatie (wijnvlek) over het lichaam en op de bovenlip
  • lichaamsasymmetrie in het gezicht en andere lichaamsdelen (hemihypertrofie of hemihyperplasie)
  • hoog geboortegewicht (aangeboren macrosomie)
  • extra of samengegroeide vingers of tenen (syndactylie)
  • slappe gewrichten
  • zachte deegachtige huid
  • ontwikkelingsachterstanden
  • andere neurologische problemen zoals (epileptische) aanvallen en lage spierspanning
  • sommige patiënten worden gediagnosticeerd met ass

Bekijk hier de Engelse brochure met meer info over de kenmerken van M-CM. Ook kunt u terecht op de Engelse M-CM website.

Differentiële diagnoses

M-CM is een nieuwe en onbekende aandoening waar niet alle artsen van op de hoogte zijn. Veel mensen groeien op zonder diagnose of met de verkeerde diagnose. Verkeerde diagnoses kunnen zijn: Proteus syndroom, Klippel-Trenaunay syndrome (KTS), Parkes-Weber syndrome (PWS), Sturge-Weber Syndrome (SWS), Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC), Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) of Hemihyperplasia-Multiple Lipomatosis syndrome (HHML). Op basis van een MRI-scan en eventuele PIK3ca test kan de juiste diagnose gevonden worden.

Videos

In onderstaande videos kunt u meer leren over de PIK3ca genmutatie.

Relevante links M-CM:

Facebook groepen

OVER PROS
PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. De PIK3ca genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Er is geen geneesmiddel voor PROS-aandoeningen, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Lees meer

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media