Nieuw artikel over KTS en SWS door Dr. van der Vleuten

Dr. Carine van der Vleuten (HECOVAN, Radboudumc) heeft een nieuw artikel gepubliceerd over nieuwe inzichten in twee zeldzame vasculaire aandoeningen: Klippel-Trenaunay Syndroom (KTS) en Sturge-Weber Syndroom (SWS).

Het artikel behandelt de recente ontwikkelingen van deze syndromen, zoals het gebruik van genetisch onderzoek voor een nauwkeurige diagnose en behandeling. Het laat zien hoe genetisch onderzoek helpt bij het ontdekken van de juiste onderliggende genmutatie, waardoor sommige patiënten niet de aandoening blijken te hebben die eerder werd gesteld op basis van zichtbare symptomen. Zo werd bij een patiënt, die eerder de diagnose KTS had, na genetisch onderzoek de genetische mutatie GNA11 vastgesteld.

Dit artikel laat zien hoe moderne genetica de diagnostisering en behandeling van vasculaire malformaties heeft verbeterd.

Lees het volledige artikel hier: VASCA Magazine Online – Klippel-Trenaunay & Sturge-Weber Syndrome

Dit artikel is gepubliceerd door VASCERN en markeert de allereerste online-publicatie. Na de uitgaven van VASCA Magazine 1 en VASCA Magazine 2 zullen toekomstige artikelen voortaan online worden gepubliceerd in plaats van gebundeld in een magazine, en verspreid worden over het jaar.