Beleidsvisie ECZA 2025

Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen

Naar schatting heeft 6-8% van de Nederlandse bevolking een zeldzame aandoening. Dat zijn ruim 1 miljoen mensen. Om de vooruitzichten voor patiënten met een zeldzame aandoening te verbeteren, worden door VWS sinds 2015 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) ‘erkend’ voor zeldzame aandoeningen. Dat is ook een voorwaarde om aan te kunnen sluiten bij Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen die sinds 2017 bestaan. Instellingen die een erkenning tot ECZA willen aanvragen, kunnen hiervoor terecht bij het Ministerie van VWS.

De eerste keer dat de erkenningsronde plaatsvond was in 2015. Sinds 2021 vindt jaarlijks een erkenningsronde plaats.

Op 3 december publiceerde VWS de nieuwe beleidsvisie expertisecentra zeldzame aandoeningen 2025 (ECZA). Expertisecentra zijn voor patiënten met een zeldzame aandoening van het grootste belang.

De aanwijzing van deze expertisecentra moet zorgvuldig plaatsvinden. De afgelopen jaren heeft een grote groep patiëntenorganisaties veel kritiek geleverd op de inrichting en uitvoering van de procedure. Zie onder andere het rapport van 4 juni 2024 – Rapport ‘Aanwijzen van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen’

De beleidsvisie 2025 biedt helaas geen oplossing voor de ervaren problemen en zet de patiënt met een zeldzame aandoening nog verder op achterstand.

De reflectie op de Beleidsvisie van deze groep patiëntenorganisaties treft u hier aan: Reflectie Beleidsvisie ECZA 2025

HEVAS-magazine 2024-3

Het laatste HEVAS-magazine van 2024 is de afgelopen weken weer naar alle HEVAS-leden gestuurd. In dit magazine staan indrukwekkende interviews met Loes en haar moeder (veneuze malformatie) en met John (FIL). Naast hun persoonlijke verhaal over de aandoening, vertellen zij ook hoe zij omgaan met gestaar en opmerkingen. Ze verbloemen niet dat het ingewikkeld kan zijn, maar geven krachtig aan hoe zij ermee leven.  

Waar we tien jaar geleden nog nauwelijks iets wisten over de genetische oorzaken van onze aandoeningen, is dit de laatste jaren enorm veranderd. Met name bij de vasculaire malformaties zijn steeds beter de (plaatselijke) genmutaties in beeld die te maken hebben met het ontstaan van de aandoeningen. We interviewden daarom klinisch geneticus Saskia Maas (Amsterdam UMC). Zij geeft een mooie update. 

In dit magazine verder de mooie blogs over Daaf (Nadine), Erwin, Esmee (Miranda) en Merle (Renate).  

Wij zijn ten slotte alweer bezig met de voorbereidingen voor de HEVAS-ontmoetingsdag in 2025. Die is op zaterdag 24 mei in Ouwehands Dierenpark in Rhenen. Save-the-date! 

Wij danken al onze leden voor de steun in 2024 en wensen iedereen een fijne jaarwisseling en een gezond 2025! 

HEVAS-magazine 2024-2

Het tweede magazine van 2024 is alweer naar al onze leden verzonden. In dit magazine een interview met dr. Bas Verhoeven (kinderchirurg uit het HECOVAN-­team, Radboudumc). Hij vertelt onder andere over zijn praktijk als kinderchirurg binnen HECOVAN. Dr. Verhoeven is momenteel ook voorzitter van het netwerk van de vier samenwerkende expertisecentra (met HEVAS) voor onze aandoeningen in Nijmegen, Rotterdam, Amsterdam en Utrecht. Nationale en internationale samenwerking is bij onze zeldzame aandoeningen namelijk cruciaal om de diagnose en behandeling verder te verbeteren.
Verder een interview met de ouders van Joppe (FIL) en de grote impact die de diagnose heeft op hun gezin. In maart van dit jaar organiseerde HEVAS namelijk de allereerste bijeenkomst voor deze zeldzame groep patiënten wereldwijd. Wilma Westenberg vertelt erover in haar blog.
Afgelopen mei was de jaarlijkse HEVAS-ontmoetingsdag in Burgers’ Zoo weer een succes met een flinke opkomst. Een verslag is in het magazine te lezen. De lezingen van dr. Maroeska te Loo (HECOVAN, Radboudumc) en van Maurice Harder (fysiotherapeut met Klippel-Trenaunay Syndroom) zijn opgenomen en terug te kijken voor degenen die niet bij de ontmoetingsdag aanwezig konden zijn. HEVAS-leden hebben een mail ontvangen met een link. In dit magazine ook weer de indrukwekkende blogs aan van Renate (Merle), Miranda (Esmee) en Daaf (Nadine).
Wij wensen jullie allemaal een fijne zomer!

Rapport ECZA

Aanbieden rapport ‘Aanwijzen van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen’

Op 4 juni 2024 is het rapport ‘Aanwijzen van expertisecentra voor zeldzame aandoening in Nederland, Praktijkervaringen vanuit juridisch perspectief’ verschenen. Het betreft een samenwerking tussen Patiëntenorganisatie HEVAS en Patiëntenplatform Sarcomen. Het wordt op 4 juni aangeboden aan de VSOP en de NFK.

Het rapport kunt u downloaden via deze link

Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen

Naar schatting heeft 6-8% van de Nederlandse bevolking een zeldzame aandoening. Dat zijn ruim 1 miljoen mensen. Om de vooruitzichten voor patiënten met een zeldzame aandoening te verbeteren, worden door VWS sinds 2015 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) ‘erkend’ voor zeldzame aandoeningen. Dat is ook een voorwaarde om aan te kunnen sluiten bij Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen die sinds 2017 bestaan. Instellingen die een erkenning tot ECZA willen aanvragen, kunnen hiervoor terecht bij het Ministerie van VWS.

De eerste keer dat de erkenningsronde plaatsvond was in 2015. Sinds 2021 vindt jaarlijks een erkenningsronde plaats.

Problemen ECZA-procedure

Dat expertisecentra voor zeldzame aandoeningen er zijn, is belangrijk voor patiënten. De ECZA- procedure is een belangrijk instrument in het vaststellen, maar ook inzichtelijk maken van de beschikbare expertise. In de praktijk blijkt helaas dat de uitkomsten van deze procedure niet altijd kloppen. Zeer goede expertisecentra worden soms op ondergeschikte punten niet erkend of juist andersom. De procedure is niet transparant en op veel punten ook in strijd met de wet.

Aan de hand van verschillende negatieve ervaringen hebben Patiëntenorganisatie HEVAS en Patiëntenplatform Sarcomen gezamenlijk een rapport opgesteld waarin de juridische mankementen van de ECZA-procedure vanuit de praktijk beschreven worden. Ook wordt aandacht gegeven aan diverse inhoudelijke mankementen en biedt het rapport aanbevelingen tot verbetering van de procedure.

Verbetering ECZA-procedure

In 2024 is de procedure door VWS stilgelegd teneinde noodzakelijke verbeteringen door te voeren.

Het is belangrijk dat in het kader van de doorontwikkeling van deze procedure een deugdelijke wettelijke basis voor deze belangrijke ECZA-procedure gecreëerd wordt. Dit rapport biedt een uitgebreide juridische analyse van de problemen en stelt haalbare verbeteringen voor die niet alleen de procedure zelf ten goede komen, maar ook de positie van patiënten en patiëntenorganisaties versterken.

Het kan beter én het moet beter in belang van patiënten met een zeldzame aandoening.

Contact: M.Jongma@hevas.eu

HEVAS Award 2024 Petra Kloosterman

De HEVAS Award 2024 is toegekend aan HEVAS-blogger Petra Kloosterman en werd gisteren uitgereikt op de HEVAS-ontmoetingsdag. Elk jaar reiken wij de HEVAS Award uit aan een persoon die vanwege bijzondere verdiensten voor onze aandoeningen in het zonnetje gezet mag worden.

In 2015 deed Petra mee aan een interview dat verscheen in het HEVAS magazine. Dit was een bijzonder open en emotioneel verslag over de momenten vlak na de bevalling van Julian, toen artsen geen idee hadden wat er met zijn wang aan de hand was, maar Petra direct aanvoelde dat het niet goed zat. Toen Julian zeven maanden oud was, kregen ze eindelijk een correcte diagnose: een lymfatische malformatie. In haar blogs deelt Petra openhartig wat het betekent om een ander uiterlijk te hebben, en gebruikt daarbij prachtige gedichten. Het onderstaande gedicht zocht ze via internet samen uit met Julian, die het heeft voorgedragen op school en daar zelfs een 10+ voor kreeg.

De afgelopen tien jaar heeft Petra maar liefst 23 blogs geschreven, en ze voelt nu aan: “stoppen op het hoogtepunt”, zeker nu Julian zijn leven meer in eigen handen kan nemen. Na tien jaar bloggen vinden wij het bijzonder passend om Petra Kloosterman de HEVAS Award 2024 toe te kennen!

“Friendship Has No Borders”
by Judith Gorgone

We are all born in a different way  
How we look and what we say 
From different countries around the world 
Of different genders: boys and girls 

Of many sizes and colors, too  
The things we like and the things we do 
We’re sure glad it works this way  
The world is so colorful every day  

If every one were the same, you see  
You wouldn’t be you and I wouldn’t be me 

Meer nieuws

• 06-05-2024 - Tweede editie VASCA Magazine voor patiënten en professionals
• 01-05-2024 - Wandel mee voor HEVAS!
• 30-04-2024 - Digitale algemene ledenvergadering 2024
• 02-04-2024 - HEVAS-magazine 2024-1
• 23-03-2024 - HEVAS Ontmoetingsdag 2024
• 21-12-2023 - HEVAS-magazine 2023-4
• 19-12-2023 - Webinar ‘omgaan met een zichtbare aandoening’
• 28-11-2023 - Doneer of word lid en ontvang een boek!
• 22-11-2023 - Update Vijoice® (alpelisib): intrekking van de aanvraag voor Europese marktoelating
• 19-10-2023 - HEVAS magazine 2023-3
• 01-10-2023 - FIL Family Weekend 2024
• 26-08-2023 - Webinar ‘Lange-termijn-gezondheid van kinderen behandeld met bètablokkers’
• 04-07-2023 - HEVAS magazine 2023-2
• 19-06-2023 - Online congres vasculaire geboortevlekken
• 08-06-2023 - Digitale algemene ledenvergadering 2023
• 28-05-2023 - HEVAS Award 2023 Sascha Joosten
• 26-04-2023 - HEVAS Ontmoetingsdag 2023
• 31-03-2023 - HEVAS magazine 2023-1
• 21-02-2023 - Video’s over zichtbare aandoeningen
• 16-01-2023 - HEVAS magazine 2022-4