w

Parkes Weber Syndroom (PWS)

Parkes Weber is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij patiënten wijnvlekken (capillaire malformaties) hebben in combinatie met arterioveneuze malformatie (AVM) en overgroei van een ledemaat waardoor het langer of dikker kan zijn. Meestal zit de aandoening in een ledemaat, maar kan ook voorkomen in de romp. De aandoening varieert van mild tot ernstig. Parkes Weber wordt veroorzaakt door een foutje in het RASA1 gen en is niet erfelijk. Het is niet bekend hoe vaak Parkes Weber voorkomt.

Arterioveneuze malformatie (AVM)

Een arterioveneuze malformatie (AVM) is een abnormale verbinding tussen een slagader en een ader. Tussen een slagader en een ader bevinden zich kleine bloedvaatjes, de capillairen (haarvaten). Deze vaatjes zorgen ervoor dat het bloed uit de slagader rustig in het weefsel en de ader komt. In een AVM zijn deze kleine vaatjes niet goed aangelegd en komt de slagaderlijke bloedstroom onder te hoge druk in de ader terecht. Door het ontstaan van te veel druk kan een zwelling ontstaan.

Kenmerken

  • Pijn
  • Zichtbare zwelling
  • Bloedingen
  • Functie beperking van bijvoorbeeld een kniegewricht
  • Misvorming van weefsel
  • In zeer ernstige gevallen hartfalen
  • Daarnaast kunnen hypertrofie van een ledemaat problemen geven en cellulitis (ontstekingen) van de huid en lymfoedeem.

Diagnose

Het is belangrijk dat de diagnose PWS wordt gesteld door een erkend expertisecentrum op het gebied van aangeboren vaatafwijkingen. Het komt voor dat patiënten in het verleden de diagnose Klippel Trenaunay hebben gekregen, dit komt omdat deze syndromen aan de buitenkant veel op elkaar lijken. Het is belangrijk voor een zwangerschap een expertise centrum te bezoeken om de bloedvaten in kaart te laten brengen zodat er geanticipeerd kan worden op eventuele complicaties.

Relevante links PWS:

Facebookgroepen:

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media