w

Klippel Trenaunay Syndrome (KTS)

Het Klippel Trenaunay Syndroom (KTS) is een zeldzame afwijking. Er komen een of meerdere wijnvlekken (capillaire malformaties) voor, samen met veneuze en/of lymfatische malformaties. Als derde kenmerk is er over- of ondergroei van bot en/of weke delen. Elk geval van Klippel Trenaunay is uniek. KTS is vaak beperkt tot 1 ledemaat, maar het kan ook optreden in meerdere ledematen en in het borstgebied. Inwendige organen kunnen erbij betrokken zijn. 

Oorzaak

Sinds 2015 is duidelijk dat mensen met het Klippel-Trenaunay Syndroom een afwijking hebben in het PIK3ca-gen. Er zijn meer vasculaire malformaties en/of overgroeisyndromen met deze genmutatie. Deze groep aandoeningen noemt men PROS: PIK3CA Related Overgrowth Spectrum. Deze aandoeningen zijn niet erfelijk en komen bij mannen en vrouwen evenveel voor. 

Diagnose KTS

Het is belangrijk dat de diagnose KTS wordt gesteld door een erkend expertisecentrum op het gebied van aangeboren vaatafwijkingen.

De diagnose KTS wordt gesteld aan de hand van de internationale classificatie voor de aandoeningen: ISSVA. Voor artsen: zie www.issva.org

Er zijn aandoeningen die erop kunnen lijken, maar toch heel anders zijn, bijvoorbeeld: Park Weber Syndroom, Sturge weber, Cloves.

Complicaties/behandeling 

Bij vasculaire malformaties waar aders bij betrokken zijn, zoals KTS en veneuze malformaties, is de kans op de vorming van bloedstolsels verhoogd. Met name patiënten met KTS hebben op jongvolwassen leeftijd daardoor een verhoogde kans op een aderontsteking en pijn, een trombosebeen of -arm en op longembolie. 

Behalve de trage bloedflow zijn er mogelijk ook andere oorzaken voor de verhoogde kans op stolselvorming. Het zou kunnen dat de bloedstolling zelf anders is bij deze patiënten, of dat de vaatwand anders is. Dat is nog niet bekend.

Steunkousen en bloedonderzoek bij pijnklachten

Als mensen klachten hebben van een ledemaat, wordt indien mogelijk de behandeling gestart met therapeutische elastische kousen. 

De druk van de kous zorgt voor een betere afvoer van bloed en lymfevocht en gaat daardoor zwelling tegen. Het doel van een steunkous is de klachten verlichten, niet om de afwijking te genezen en om problemen, zoals een open been, te voorkomen. Daarnaast kunnen steunkousen de kans op aderontsteking, trombose en longembolie verkleinen

Daarnaast wordt bij deze mensen vaak ook bloedonderzoek verricht naar stollingswaarden van D-dimeren en fibrinogeen. Bij mensen met een grote veneuze malformatie zijn de D-dimeren vaak verhoogd. Dat is overigens niet altijd geassocieerd met pijnklachten. Maar áls patiënten pijnklachten hebben, dan is er een aanzienlijke kans dat bloedverdunning de klachten vermindert. Daar start men pas mee wanneer conservatieve behandeling met steunkousen onvoldoende effect heeft.

Antistollingsmedicijnen (bloedverdunners)

Wanneer patiënten met veneuze vaatmalformaties ondanks therapeutische elastische kousen toch veel pijnklachten hebben en de D-dimeren verhoogd zijn, schrijft de arts antistollingsmedicijnen (bloedverdunners) voor. Fraxiparine, een medicijn dat patiënten of mantelzorgers zelf kunnen injecteren, werkt meestal goed. Het wordt ook aan kinderen voorgeschreven. 
Als het nodig is, wordt u doorverwezen naar een vasculair geneeskundige of internist, die nog veel andere antistollingsmiddelen, ook in pil vorm, kan voorschrijven.  

Na enkele weken antistolling te hebben gebruikt, merkt een deel van de patiënten duidelijk verbetering. Helaas komen de klachten vaak weer terug zodra gestopt wordt met de antistolling. Dat moet de patiënt de antistolling blijven gebruiken. 

Sclerotherapie, chirurgie, pijnbehandeling 

Als steunkousen of antistolling te weinig effect hebben op de klachten van een veneuze malformatie of KTS kan in overleg met de patiënt gekeken worden naar alternatieve opties, zoals embolisatie/sclerotherapie (inspuiten van een vloeistof in de aders/lymfevaten), chirurgie, of pijnbehandeling. 

Medicatie voor Pik3ca-aandoeningen zoals KTS

De afgelopen jaren is gebleken dat bij vasculaire malformaties/overgroeisyndromen (PROS genoemd) bestaande medicatie (zoals rapamycine en recent ook alpelisib) mogelijk een succesvolle behandelmethode kan zijn om de klachten te reduceren. Dat lijkt een belangrijke doorbraak voor de behandeling van de aandoeningen. Voor het eerst is behandeling met medicatie voor de aandoening zélf mogelijk. Hier wordt de afgelopen jaren wereldwijd volop onderzoek naar gedaan onder patiënten met de aandoening, ook in Nederland. Uw expertisecentrum is van het meest recente onderzoek op de hoogte.

Vrouwelijke patiënten met KTS 

Voor vrouwelijke patiënten met KTS is het belangrijk de zwangerschapswens te bespreken met een expertisecentrum zodat de risico’s van de zwangerschap vooraf goed kunnen worden bekeken en de zwangerschap zo nodig zorgvuldig kan worden begeleid. Ook vragen over anticonceptiemiddelen – zoals de pil – zijn belangrijk om met het expertisecentrum te bespreken. 

Relevante links voor KTS

Facebook groepen

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media