Vasculaire malformaties
Vasculaire malformaties zijn een deel van de grote groep aangeboren vaatafwijkingen. Het is dus een verzamelnaam voor verschillende aandoeningen.
Deze aandoeningen zijn altijd aanwezig bij de geboorte, maar zijn niet altijd zichtbaar en kunnen soms weken of zelfs jaren na de geboorte en soms pas op volwassen leeftijd zichtbaar worden.
Aangeboren vaatafwijkingen bestaan uit bloedvaten die zich abnormaal hebben ontwikkeld. Het gaat om de capillaire vaten (haarvaten), venen (aders), arteriën (slagaders) en lymfevaten, afzonderlijk of in combinatie.
De meest voorkomende aangeboren vaatafwijkingen zijn bij het publiek bekend als ‘geboortevlekken’, zoals bijvoorbeeld de wijnvlek, de ooievaarsbeet en de aardbeienvlek. De ernst van de aandoeningen kan per patiënt erg verschillen. Van een onschuldige – veel voorkomende – geboortevlek tot een complex syndroom met meerdere vaatafwijkingen en bijkomende aandoeningen.
Onderverdeling
Aangeboren vaatafwijkingen (synoniemen voor deze overkoepelende term zijn vasculaire anomalieën of vaatanomalieën, Engels: vascular anomalies) kunnen globaal worden onderverdeeld in twee groepen:
- Vasculaire tumoren (ook wel vaattumoren genoemd), waarvan de infantiele hemangiomen (aardbeienvlekken) het meest bekend zijn. Maar hieronder vallen ook meer zeldzame vaattumoren zoals bijvoorbeeld Kaposiform Hemangioendothelioma (KHE) en het tufted angioom.
- Vasculaire malformaties (ook wel vaatmalformaties genoemd), waarvan de wijnvlek (capillaire malformatie) het meest bekend is. Maar ook veneuze, lymfatische en arterioveneuze malformaties vallen in deze groep. Vasculaire malformaties kunnen ook voorkomen in combinatie met andere aandoeningen, zoals bijvoorbeeld bij het syndroom van Klippel Trenaunay of andere syndromen.
Lastig te herkennen
Het is niet eenvoudig om vasculaire tumoren van vasculaire malformaties te onderscheiden omdat ze erg op elkaar kunnen lijken, zeker bij jonge baby’s. De aandoeningen zijn biologisch echter heel verschillend. Zo kunnen infantiele hemangiomen bij baby’s in de eerste maanden snel groeien en worden zij op latere kinderleeftijd vanzelf minder. Vasculaire malformaties zijn bij de geboorte aanwezig, groeien met het lichaam mee en verdwijnen niet vanzelf. Vasculaire malformaties kunnen soms pas op latere leeftijd opvallen en klachten geven.
Overleg met – of doorverwijzing naar- een expertisecentrum is dan ook belangrijk om de juiste diagnose te stellen, het risico op complicaties goed in te schatten en zo nodig de juiste behandeling in te zetten.
Oorzaak
Vasculaire malformaties ontstaan tijdens de aanleg van het embryo in de baarmoeder. Afgelopen jaren is veel vooruitgang geboekt in het vinden van de oorzaak van vasculaire malformaties. De meeste malformaties worden veroorzaakt door een verandering in het DNA die alleen in de cellen van de afwijking aanwezig is. Dit wordt mozaïcisme genoemd. Deze afwijking vind je alleen in de cellen van de afwijking en bijna niet in het bloed. In dit geval is de aandoening niet erfelijk.
Een klein deel van de malformaties wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen welke in álle cellen van het lichaam aanwezig is. Zo’n afwijking is dan wel in het bloed terug te vinden. Dat zijn genen die erfelijk zijn en dus kunnen overgaan naar de volgende generatie. In dit geval is de aandoening dus wel erfelijk.
Omdat er nu meer bekend is over de afwijkingen in de genen die in de cellen van de malformatie zitten, komen er ook mogelijkheden voor behandeling met op de afwijkingen gerichte medicijnen. Het gebruik van deze medicijnen is vaak nog in de onderzoeksfase.
Onderzoek van bloed en/of weefsel is nodig om deze genafwijkingen op te sporen. Voor onderzoek van weefsel kan een biopt (weefselhapje) nodig zijn. Een van de belangrijkste ontdekte genafwijkingen zit in het PIK3CA gen; ook een afwijking in het GNAQ of TEK-gen komt vaak voor.
Niet te genezen, wel te behandelen
De genetische oorzaak van de vasculaire malformaties is niet weg te nemen. Daardoor zijn deze aandoeningen chronisch en niet te genezen. Wel is er behandeling mogelijk, gericht op het verminderen of voorkomen van klachten. Lees daarover meer bij de beschrijving van de afzonderlijke aandoeningen.
Voorkomen: soms vaak, soms zeldzaam
De meeste vasculaire malformaties behoren tot de groep zeldzame aandoeningen, dit betekent dat ze voorkomen bij minder dan 5 op de 10.000 personen.