PROS (PIK3ca Related Overgrowth Spectrum)
PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. Door dit foutje gaan cellen te hard werken wat tot overgroei resulteert. De genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Hiervoor kan je terecht bij een expertise centrum.
Geen enkele patiënt is hetzelfde. PROS aandoeningen variëren van vasculaire malformaties tot onder- of overgroei van lichaamsdelen. Er wordt hard gewerkt aan onderzoek naar medicijnen specifiek gericht op het PIK3ca gen. Dit biedt hoop voor nieuwe behandelingen.
PROS aandoeningen
Sommige mensen met een PIK3CA genmutatie hebben symptomen die bij verschillende PROS-syndromen passen. Daarom worden sommige patiënten gediagnosticeerd met PROS, de overkoepelende term, in plaats van een van de aandoeningen.
Dit kan zowel voor zorgverleners als voor patiënten en families verwarrend zijn. Lees meer over de aandoeningen:
- CLOVES
- FAVA
- FIL
- KTS
- LM
- M-CM / MCAP
Relevante links voor PROS:
- samenwerking van Nederlandse expertisecentra aangeboren vaatafwijkingen: Aangeborenvaatafwijkingen-expertise.net
- website van farmaceut Novartis: Understanding PROS