w

PROS (PIK3ca Related Overgrowth Spectrum)

PROS is de verzamelnaam voor een aantal zeldzame aandoeningen dat veroorzaakt wordt door een foutje in het PIK3CA-gen. Deze aandoeningen variëren van plaatselijke geboortevlekken tot ernstige overgroei van meerdere lichaamsdelen of hersenen.

De PIK3ca genmutatie vindt willekeurig plaats tijdens de ontwikkeling van de embryo en is niet erfelijk. Doordat niet elke cel wordt aangetast, kan testen erg lastig kan zijn. Om de mutatie aan te tonen, kan er weefsel afgenomen worden op de plek waar de overgroei zit. Er is geen geneesmiddel voor PROS-aandoeningen, maar wel vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen wat hoop biedt voor mogelijke behandelingen.

PROS aandoeningen

Sommige mensen met een PIK3CA genmutatie hebben symptomen die bij verschillende PROS-syndromen passen. Daarom worden sommige patiënten gediagnosticeerd met PROS, de overkoepelende term, in plaats van een van de aandoeningen. Dit kan zowel voor zorgverleners als voor patiënten en families verwarrend zijn. Lees meer over de aandoeningen:

Relevante links voor PROS:

Relevante Facebook-groepen voor PROS:

© HEVAS 2007-2020

Gerealiseerd door Tribble Media